Brevetto del mese Italia – Gennaio 2025

GRAIL è stata pioniera di un metodo rivoluzionario per la diagnosi precoce del cancro, sfruttando il machine learning all’avanguardia e il sequenziamento genomico. Questo approccio innovativo utilizza un classificatore proprietario addestrato su vasti set di dati genomici per categorizzare con precisione il tipo di cancro di un paziente a partire da un semplice campione di sangue. Analizzando i frammenti di acido nucleico e applicando tecniche avanzate di riduzione della dimensionalità, il sistema GRAIL migliora l’efficienza computazionale pur mantenendo un’elevata accuratezza diagnostica.

Il processo prevede l’estrazione di frammenti di DNA dal plasma sanguigno e la loro mappatura sul genoma umano. Un classificatore, affinato attraverso l’addestramento e il ricampionamento iterativi, discerne schemi sottili che differenziano i segnali cancerosi da quelli non cancerosi. Questo metodo consente la diagnosi multi-cancro per numerosi tipi di tumore, inclusi quelli del polmone, della mammella, del pancreas e del colon-retto, tra gli altri. A differenza dei metodi diagnostici tradizionali che spesso si basano su biopsie tissutali o sulla rilevazione sintomatica, la tecnologia GRAIL mira a identificare il cancro nelle sue fasi più precoci e più trattabili.

Ciò che distingue GRAIL è l’integrazione dell’analisi della metilazione, che aumenta ulteriormente la precisione esaminando le modifiche chimiche al DNA che sono indicative della presenza del cancro. Il sistema non solo rileva il cancro, ma fornisce anche informazioni sull’origine del tumore, guidando i clinici verso decisioni terapeutiche più informate. Inoltre, la sua capacità di scalare tramite l’elaborazione cloud (cloud-based computing) garantisce l’accessibilità per un’applicazione clinica diffusa.

Questa scoperta rappresenta un cambiamento di paradigma in oncologia, offrendo la speranza di un futuro in cui il cancro possa essere rilevato in modo non invasivo e trattato proattivamente. L’innovazione di GRAIL sta aprendo la strada a interventi più precoci, a migliori risultati per i pazienti e a uno standard ridefinito per la diagnostica oncologica.

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